La ciencia internacional tuvo un anuncio trascendental en los últimos días de marzo. Seis equipos de investigadores del grupo denominado Consorcio T2T publicaron la primera secuencia completa de un genoma humano.
Juan Manuel Cabrera, licenciado en Bioinformática graduado de nuestra Universidad, explicó a UNER Medios por qué la importancia de este anuncio es histórica. El genoma humano “es la totalidad de la información genética almacenada en moléculas de ADN condensadas, denominadas cromosomas. Tener información sobre el genoma nos permite conocer la manera en que se relaciona con diferentes procesos biológicos, por ejemplo el desarrollo de un organismo o de alguna enfermedad”, indicó.
Asimismo, profundizó que “la secuenciación de ADN consiste en conocer la posición exacta de cada nucleótido dentro de un cromosoma. Esto no es una tarea sencilla de realizar ya que el ADN no se encuentra completamente extendido, sino que está condensado en estructuras complejas. Entonces es necesario ‘desarmar’ estas estructuras y cortar pequeñas porciones para que puedan ser ‘leídas’ y luego ensambladas en una única gran secuencia”.
En el año 2000, el genoma había sido decodificado en un 92%. El bioinformático afirmó que “se encontraba incompleto ya que en las primeras iteraciones de su secuenciación algunas partes de los cromosomas no eran fáciles de ensamblar, porque consistían en muchas secuencias repetitivas. Actualmente se logró conocer la secuencia de estas partes desconocidas, ampliando el conocimiento de la información genética en humanos”.
¿Por qué el descubrimiento marca un hito en la historia de la ciencia? “A la luz de esta nueva información se podrán develar incógnitas de procesos biológicos cuyo comportamiento no podía ser explicado previamente. El genoma completo se utiliza como referencia para comparar con muestras de organismos que presentan un fenotipo particular, esto es, algún rasgo o enfermedad. Sin un genoma lo más completo posible no se pueden asociar estos rasgos a ciertos sectores del genoma y por lo tanto, tampoco explicar el fenómeno desde un punto de vista genético”, desarrolló.
A partir de un genoma humano completo, “se podría dilucidar la función de algunos genes que anteriormente se desconocían y se pensaba que eran vestigios evolutivos. También se podrían conocer variantes de genes conocidos y a partir de ellas entender de qué manera funcionan”, aseguró.
Por último, el profesional informó: “Si bien aún existen regiones que no se han podido secuenciar, esta nueva información genera un avance sustancial en diferentes áreas de investigación, como por ejemplo el estudio genético de las enfermedades”.